الاختبارات الجينية للمرض الوراثي للقطط

ما هي الأمراض الوراثية؟

الأمراض الوراثية ناتجة عن شذوذ الحمض النووي ، الموروثة من الأم و/أو والد القطة. يمكن أن تختلف شدة المرض من أقل قاتلة.

تتلقى القطط نسختين من كل جين من والديهم (أحد الأم ، أحد الوالدين). في معظم الحالات ، يكون المرض الوراثي بسبب أ متنحي جين ، مما يعني أن القط الصغير يجب أن يحصل على نسخة من كل أب للمرض. نظرًا لأن كل أم لديها نسخة فقط من الجين المتحور ، فإنها لا تعاني من المرض ؛ يمكن للقطار تلقي نسختين من الجين المتحور ، واحدة في كل أب.

أقل شيوعًا هي الجينات المهيمنة ، حيث يتعين على القطة الحصول على نسخة فقط للمرض.

هناك العديد من الاختبارات الجينية المتاحة لتتبع القطط المحتملة للأمراض الوراثية ، المتاحة من خلال ورش عمل أو جامعات متخصصة. هذا يسمح للمربين بتحديد قطط النقل والتخلص منها من برامج الخلق.

معظم الأمراض الوراثية تؤثر فقط على عدد صغير من السباقات.

عيب Craniofaccele

Raza (s) afectada: بيرميما ، بومبام ، تونكينز
الجين: Homobox 1 ، نوع Aristalo (ALX1)
وتسمى أيضا: خلل التنسج الأمامي ، خلل التنسج الأمامي الخلقي ، المائي ،
وضع الميراث: Autosomal المتنحية
خطورة: أضرار قاتلة
متاح على النحو التالي: تحليل الدم أو مسحة القطن

في: عيب القحفاكال هو اضطراب وراثي نشأ في الولايات المتحدة لقطة من الذكور في أواخر السبعينيات التي تم استخدامها لتطوير الثيران المعاصرة . يسمى التشوه أيضًا جيل غير مكتمل من المفاصل الذي يضاعف الفك العلوي (الفك العلوي). القطط مع نسخة واحدة من جين العلبة يبدو مثل brachycefalic (انخفاض الوجه والجمجمة المستديرة) ، يتأثر نسختان من الجين بشكل خطير. تشمل الحالات الشاذة تشوه الفك والأخان السفلية ، والتكوين غير المكتمل للجمجمة ، وبروتية الدماغ ، وانحطاط العين ، وازدواج شارب وأسنان الكلاب.

القطط المولودة بنسختين من الجين لا تتوافق مع الحياة ولا تولد القطط أو تموت بعد الولادة بفترة قصيرة.

مرض الانقباض 1 و 2

Raza (s) afectada: كورات البورمي والسيامي
الجين: الوحدة الفرعية بيتا من الإسوسامينيداز (HEXB)
وتسمى أيضا: مرض تخزين lisosomial ، مرض الرمال (GM2) ، بورمي GM
وضع الميراث: Autosomal المتنحية
خطورة: آلي
متاح على النحو التالي: تحليل الدم أو مسحة القطن

في: مرض الانغماس هو مرض تنكسي في الدماغ والحبل الشوكي والجهاز العصبي. كل من GM1 و GM2 هما اضطراب الحفاظ على الليزوزوم الوراثي الذي يدمر الخلايا العصبية (الخلايا العصبية).

أسماء القطط التوأم اللطيفة

القطط المهتمة لها نقص في بيتا غالاتوسيداز (GM1) أو في exosaminidase A و B (GM2) اللازمة لكسر الدهون المحددة (Gimiani). انقطاع الوظيفة الخلوية الطبيعية بينما تتراكم العقد في الجسم. تتطور القطط المتأثرة بشكل تدريجي علامات عصبية أسوأ تدريجياً ؛ ويشمل ذلك مسيرة متوازنة (ترنح) ، وهزات ، وحركة العيون الجانبية ، وفقدان البصر (nystagmus) ، ومظهر مستدير على الرأس.

الجلوكوجينوسا

Raza (s) afectada: قطة الغابات النرويجية
الجين: 1.4-alfa-glucana 1 (GBE1) إنزيم الفرع
وتسمى أيضا: مرض تخزين الجليكوجين ، يمين
وضع الميراث: Autosomal المتنحية
خطورة: آلي
متاح على النحو التالي: تحليل الدم أو مسحة القطن

في: مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تتميز بعدم القدرة على استقلاب الجليكوجين ، والتي يتم تخزينها بعد ذلك بالسكر في الجسم. بينما يتراكم الجليكوجين في الأنسجة ، وخاصة في الكبد والقلب والعضلات ، مما يؤدي إلى زيادة في الحجم وأخيراً ندوب (تليف الكبد) مع خلل وظيفي في الأعضاء.

يمكن أن تموت القطط في الرحم أو الولادة بسبب نقص السكر في الدم (انخفاض مستويات السكر في الدم). عادة ما يتم تطوير أولئك الذين يعيشون على قيد الحياة حتى لديهم في 5 و 7 أشهر عندما يتم تطوير الأعراض.

تشمل أعراض الجليكوجينيس حمى مستمرة ، وهزات عضلية ، وقفزة أرنب ، وضعف العضلات ، والتي تصبح في النهاية ضمورًا ، شللًا ، تشنجات.

تضخم

Raza (s) afectada: مين كون وراش
الجين: البروتينا C -union ج , Cardíaco (MyBPC3-A31P-Maine Coon) E (MYBPC3-R820W-RAGDOLL)
وتسمى أيضا: HCM
خطورة: آلي
متاح على النحو التالي: تحليل الدم أو مسحة القطن
وضع الميراث: ميزة Autosomal المهيمنة مع تغلغل غير مكتمل

في: تضخم felina (HCM) هو مرض القلب الذي يسبب سماكة مفرطة للجدار البطيني الأيسر ، والعضلات الحليمية والتقسيم. يمنع هذا السماكة القلب من التوسع بقدر ما يجب أن يتلقى الدم.

نظرًا لأن البطين الأيسر يضيق ويسخير بسبب تفتيش الجدار ، يكون أقل قدرة على قبول الكثير من الدم ، فإن هذا يترجم إلى تراكم في الأذين الأيسر ، في الرئتين وعلى الخط المشترك ، مما يؤدي إلى قصور القلب الاحتقاني وذمة الرئوي ، مما يجعل التنفس صعبًا.

تشمل الأعراض الخمول ، التعصب في ممارسة الرياضة ، صعوبة في التنفس ، فقدان الوزن ، فقدان الشهية ، أصوات القلب غير الطبيعية.

أفضل مزيل للديدان للقطط

نقص كلسوم الدم البورمي

Raza (s) afectada: Birmania ، Birmilla ، Bombam ، Australian Mist ، Cornish Rex ، Devon Rex ، Singapur ، Sphynx y Tonkinese
الجين: WNK4
وتسمى أيضا: اعتلال polypathy البورمي من Ipocurum ، المساحيق العرضية لعائلة هنبوكال ، BHK
وضع الميراث: Autosomal المتنحية
خطورة: ضرر
متاح على النحو التالي: تحليل الدم أو مسحة القطن

في: Hypocalamia هو نقص البوتاسيوم في بلازما الدم ، وهو الجزء السائل من لون القش في الدم ، والذي يمثل حوالي 55 ٪ من حجم الدم. تتداخل مستويات البوتاسيوم المنخفضة مع تناول العضلات الهيكلية والقلب والعضلات الملساء.

طفرة واحدة في الجين (WNK4) إن ترميز chinase 4 المعوقين في ليسين (إنزيم موجود بشكل أساسي في النيفرون البعيد) مسؤول.

تتطور الأعراض ما بين 2-6 أشهر من العمر وتشمل ضعف العضلات الخطيرة بسبب فقدان أكبر لتصوير العضلات جنبًا إلى جنب مع الأقمشة الأخرى. القلب غير الطبيعي (عدم انتظام ضربات القلب) يمكن أن تتطور الإيقاعات في القلب (حتى العضلات) ، وتشمل الأعراض الأخرى الخمول ، والضعف ، وألم العضلات ، والموقف الصارم ، والتردد في التحرك ، وانثناء الرقبة البطنية (عدم القدرة على رفع الرأس) ، وفقدان الوزن ، وفقدان العضلات ، ولفاءات العضلات.

polycimos الكلوية

Raza (s) afectada: البريطاني Shorthair y Longhair ، Birman ، Chartreux ، Exotic ، Persa ، Ragdoll ، Himalaya ، Blue Russo ، Scottish Folding Y Selkirk Rex
الجين: PKD1
وتسمى أيضا: PKD ، مرض الكلى البولي الكيساتية
وضع الميراث: آليsomico
خطورة: آلي
متاح على النحو التالي: تحليل الدم أو مسحة القطن

في: الأهم من بين جميع الأمراض الموروثة ، polycimos الكلوية إنه مرض تدريجي ببطء ناتج عن الخراجات السوائل في الكلى. الخراجات موجودة منذ الولادة ، لكنها تبدأ صغيرة ، لكنها تزيد من حجم الوقت ، الذي يضر النسيج الكلوي الصحي ، مما يؤدي أخيرًا إلى فشل كلوي.

PKD أكثر تواترا في القطط الفارسية ، وصول 36 ٪ .

ضمور الشبكية التقدمية

Raza (s) afectada: أبيسينييا ، الصومالي ، أوسكات ، حليقة أمريكان ، أمريكان ويرهير ، راجدول ، سيامي ، أورينتال ، جاويس ، سنغابورا ، تونينيز ، Munchkin ، ه كورنيش ريكس
الجين: البروتين المركزي 290 (CEP290)
وتسمى أيضا: A
وضع الميراث: Autosomal المتنحية and autosomal dominant
خطورة: ضرر
متاح على النحو التالي: تحليل الدم أو مسحة القطن

في: ضمور الشبكية التقدمية is a disease that results in the degeneration and atrophy of the retina, which is made of photosensitive cells known as rods and cones which convert light into electrical impulses and transport them to the brain via the optic nerve. The disease is caused by a mutation of the CEP290 gene, which encodes for the centrosomal protein 290 kDa which maintains the important structure known as the cilium in rod photoreceptors.

الرؤية طبيعية عند الولادة ، ولكنها تتدهور بمرور الوقت ، مما يؤدي إلى فقدان الرؤية الكامل 3-5 سنوات .

يمكن أن يحدث أيضًا شكل آلي مهيمن من ضمور الشبكية التدريجي ، والذي يُعرف باسم CRX وسبب العمى الأولي الأولي لمدة سبعة أسابيع .

بيرام لنقص الصين

Raza (s) afectada: Abyssinia ، Bengala ، Longhair de la Traya y Doméstica ، Mau Egipcio ، La Perm ، Maine Coon ، Forest Norwegian ، Savannah ، Siberian ، منذ Pur y Somapel
الجين: Piruvato Quinasa L/R (PKLR)
وتسمى أيضا: araency من توظيف Eritrocitario ، PK deferee
وضع الميراث: Autosomal المتنحية
خطورة: ضرر
متاح على النحو التالي: تحليل الدم أو مسحة القطن

في: شكل من أشكال فقر الدم الانحلالي (تدمير خلايا الدم الحمراء التي تحدث بشكل أسرع مما يمكن أن تحدث) الناتجة عن نقص البيروفات من chinase ، وهو إنزيم في خلايا الدم الحمراء المسؤولة. عندما يكون هناك نقص في البيروفات من chinase ، لا يمكن لخلايا الدم الحمراء إنتاج الطاقة اللازمة للبقاء والموت قبل الأوان.

ترتبط الأعراض بفقر الدم وتشمل اللثة الشاحبة والخمول والضعف والزيادة في تواتر الجهاز التنفسي.

متلازمة التكاثر اللمفاوي

Raza (s) afectada: البريطانية tlaya
الجين: رابط FAS (FASL)
وتسمى أيضا: البريطانية tlaya Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Canale-Smith syndrome
وضع الميراث: Autosomal المتنحية
خطورة: آلي

في: مرض المناعة الذاتية ظهر لأول مرة في القطط البريطانية والبريطانية البريطانية. يحدث هذا المرض بسبب عيب في جين FASL ، والذي يتحكم في تكاثر الخلايا اللمفاوية (خلايا الدم البيضاء). هذا يترجم إلى تراكم الخلايا اللمفاوية في العقد الطحال والليمفاوية ، مما يؤدي إلى زيادة.

Gatitos طبيعية عند الولادة ، ولكن أعراض Leteric ، انخفاض النمو ، انتفاخ Addominale ، Syndacus فقر الدم والغدد الليمفاوية والطحال في السادس السادس والتقدم بسرعة. Gatitos Muoiono Little Dopo أو Vengo Sacriorkati Umanly.

مرهم مضاد حيوي للقطط

ألفا مانوسي

Raza (s) afectada: Traya de Domal ، Longhair Domal
الجين: man2b1
وتسمى أيضا: –
وضع الميراث: Autosomal المتنحية
خطورة: آلي
متاح على النحو التالي: تحليل الدم أو مسحة القطن

في: مرض تخزين الليزوزوم النادر الناجم عن طفرة يمنع تكوين إنزيم ألفا ماندي-مانايديز (لامان) ، مما يؤدي إلى تراكم قلة السكريات (جزيئات السكر الكبيرة) في الدماغ والكفاءة والخلايا المعزولة.

تم تطوير الأعراض بين 7 و 15 شهرًا وتشمل ترنح (خريف مسيرة) ، وهزات ، وشذوذ الهيكل العظمي ، وعتامة القرنية ، والنمو الضمر والإعاقات السمعية.

المخاط

Raza (s) afectada: Balinés ، Burma ، Tlaya المحلي ، Giavanese ، هذا ، بيتربالد ، سيشيلوا ، سيامي ، التايلاندية وتونكان.
الجين: Pust Alpha-L (Duse)
وتسمى أيضا: –
وضع الميراث: Autosomal المتنحية
خطورة: ضرر or lethal
متاح على النحو التالي: تحليل الدم أو مسحة القطن

في: مجموعة من أمراض التخزين الليزوزومية التي تتميز بتراكم السكاريد المخاطية بسبب الوظائف المتدهورة للإنزيمات الليزوزية. القطط مع البرلمانيين ليس لديهم إنزيمات alfa -l -l -didenidasa أو Arlsulfatase B اللازمة لكسر السكاريد المخاطية (سلاسل جزيئات السكر). تساعد السكاريد المخاطية على بناء العظام والغضاريف والجلد والأوتار والقرنية والسوائل المسؤولة عن مفاصل التشحيم.

هناك نوعان من السكاريد المخاطي في القطط:

المخاط 1 (lethal)
المخاط 6 (impairing)

القطط طبيعية عند الولادة ، لكن الأعراض في القطط تبدأ بشكل خطير ستة أسابيع ، بما في ذلك أنف قصير وواسع مع جسر أنفي مكتئب ، وجبهة بارزة ، وآذان صغيرة وعتامة القرنية ، والمرض التنكسي في المفصل ، والتشوهات الهيكلية ، والتخلف العقلي وزيادة الكبد.

القطط مع شكل الضوء يحتوي على إنزيمات أقل وشكلًا من حبيبات في خلايا الدم البيضاء ولكن يبدو أنه بخلاف ذلك هو صحية.

هريرة الوشق

Myotonia congenita

Raza (s) afectada: جميع السلالات
الجين: القناة 1 تعتمد على جهد كلوريد (CLCN1)
وتسمى أيضا: كابرا إغماء ، MC
وضع الميراث: Autosomal المتنحية
خطورة: ضرر
متاح على النحو التالي: تحليل الدم أو مسحة القطن

في: محول عصبي العضل يسبب متوجات البور في جزء من Gen Clcn1 Que Codification El Canal de Chlorururo CLC-1 ، عضلة en Menranas de Fibra المتبقية مع مبالغة صاخبة صغيرة صغيرة في La aytivulación (hiparexcitabilidad). يتميز المرض بانكماش مستمر ، وخاصة أثناء حركة العضلات.

تشمل الأعراض إعاقة العضلات في الاسترخاء بعد الانكماش الطوعي ، مما يؤدي إلى فتح الفك المحدود ، صلابة العضلات ، صعوبات في التنفس ، صعوبة في الضعف الضعيف والعابر.

مرض نيمان بيك

Raza (s) afectada: سيامي ، بالين يأتي إلى محلي
الجين: ناقل الكوليسترول داخل الخلايا NPC 1 (NPC1)
وتسمى أيضا: Spherdieli
وضع الميراث: Autosomal المتنحية
خطورة: آلي
متاح على النحو التالي: تحليل الدم أو مسحة القطن

في: مرض التخزين الليزوزوم الناجم عن طفرة في جين NPC1 الذي يسبب نقصًا إنزيميًا في سبينجوميلين ، مما يؤدي إلى تراكم خط الدرج الدهني داخل الجهاز العصبي والكبد والطحال والكلى والرئتين والأمعاء.

تبدأ الأعراض في حوالي 12 أسبوعًا وتشمل الترامبولين ، وتوازن الرأس ، وترنح (مسيرة القرف) ، والهزات وفقدان الشهية وأخيراً الموت.

ضمور العضلات الفقرية

Raza (s) afectada: مين كون
الجين:
وتسمى أيضا: SMA
وضع الميراث: Autosomal المتنحية
خطورة: ضرر
متاح على النحو التالي: تحليل الدم أو مسحة القطن

في: اضطراب تنكسي عصبي متنحي ذاتي ناتج عن وفاة الخلايا العصبية في الحبل الشوكي الذي ينشط عضلات الهيكل العظمي للجذع والأعضاء المحددة في قطط مين كون. يحدث هذا المرض بسبب القضاء الكبير على كروموسوم A1 الذي يزيل جينين.

تظهر الأعراض في 3 و 4 أشهر مع تطور هزات العضلات الدقيقة ، والضعف التدريجي في الطرف الخلفي ، وعدم القدرة على القفز والموقف غير الطبيعي.